Leucodistrofia metacromática del adulto: reporte de caso / Adult-onset metachromatic leukodystrophy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico. DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.

ABSTRACT INTRODUCTION: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an infrequent disease characterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system. In most cases, it is caused by deficient activity of arylsulfatase-A. It belongs to the group of leukodystrophies, which are inherited white matter disorders that can be associated with significant phenotypic variability and genetic heterogeneity. The phenotype in MLD is usually related to the age of onset, which can vary from childhood to adulthood. Adult-onset MLD can debut with neuropsychiatry symptoms, which can often lead to misdiagnosis. CASE REPORT: We report the case of an adult female patient who presented with progressive behavioral changes, followed by motor manifestations. MLD was initially suspected based on the clinical presentation and the characteristic findings on brain magnetic resonance imaging (MRI), with subsequent confirmation by detection of deficient arylsulfatase-A (ARSA) activity and ARSA gene sequencing, which demonstrated homozygosity, compatible with this diagnosis. DISCUSSION: We highlight the importance of clinical suspicion, early recognition and multidisciplinary management as a prognostic factor for the course of the disease, since there is currently no definitive treatment for the disease.

Covid 19: manifestaciones neurológicas / COVID-19: Neurological manifestations

RESUMEN La enfermedad por coronavirus 2019 (covid-19) puede ser clasificada en asintomática, leve, moderada, grave y crítica de acuerdo con los síntomas respiratorios. En 36% de los casos pueden presentarse manifestaciones en el sistema nervioso central, periférico y musculoesquelético. En algunos países el acceso a la unidad de cuidados intensivos ha sido limitado, generado dilemas éticos.

SUMMARY: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) can be classified as asymptomatic, mild, moderate, severe, and critical according to respiratory symptoms. Thirty-six percent of its manifestations can be neurological either central, peripheral or musculoskeletal. In many countries, access to intensive care units and ventilatory devices has been limited, generating ethical dilemmas.

Epstein-Barr virus infection as a predisposing factor for multiple sclerosis. An update from molecular biology, immunology and epidemiology / Infección por virus de Epstein-Barr como factor predisponente en la esclerosis múltiple. Actualización desde la biología molecular, la inmunología y la epidemiología

Abstract Introduction: Epstein-Barr virus is an infectious agent used to immortalize and induce polyclonal activation of B cells. It has been widely described that this virus produces changes in the cells it infects and in the immune response, and stimulates the development of autoimmune diseases. Objective: To characterize the association between Epstein-Barr virus and multiple sclerosis described in current scientific literature. Materials and methods: A 59-years range literature search was conducted in the PubMed, ScienceDirect, Redalyc and SciELO databases using the following MeSH terms: "Epstein-Barr virus, multiple sclerosis autoimmune diseases, autoimmune diseases of the nervous system". Results: Many studies describe the association between Epstein-Barr virus and multiple sclerosis. It is believed that acute infection and viral reactivation promote the development of multiple sclerosis. Conclusions: It is necessary to conduct further research on the pathogenesis and morphophysiological and neuroimmunological changes -at the ecological, molecular, cellular, tissue, organic and systemic level- induced by the immune response and that favor the development of multiple sclerosis.

Resumen Introducción. El virus de Epstein-Barr (VEB) es un agente inmortalizador y activador policlonal de células B. Es conocido que este virus induce cambios en las células que infecta y en la respuesta inmune, y que favorece la presentación de enfermedades autoinmunes. Objetivo. Caracterizar la asociación entre el VEB y la esclerosis múltiple (EM) descrita en la literatura actual. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda bibliográfica con rango de 59 años mediante los términos DeCS "virus de Epstein-Barr, esclerosis múltiple, enfermedades autoinmunes del sistema nervioso" en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, Redalyc y SciELO. Resultados. Hay muchos estudios que describen la asociación del VEB con la EM. Se cree que la infección aguda y la reactivación viral contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Conclusiones. Es necesario realizar más estudios que indaguen sobre la patogénesis, los cambios morfofisiológicos y las alteraciones neuroinmunológicas en la ecología molecular, celular, tisular, orgánica y sistémica inducida por la respuesta inmune y que favorecen el desarrollo de la EM.

From animal spirits to scientific revolution in Medicine (first part) / De los espíritus animales a la Revolución científica en medicina (primera parte)

Absctract Introduction: Back in the sixth century BC, as part of the evolution of Medicine, a philosophical idea was proposed to explain how the nervous system works based on elements known as animal spirits, considered for many centuries as transmitters of sensation and movement. This philosophical concept, with a speculative basis, prevailed until the seventeenth century with subtle changes, but was later outweighed by demonstrative advances in neurophysiology. Discussion: Dogmatic tradition dictated for centuries that the animal spirits that controlled body actions were transmitted through the nerves; however, with the scientific revolution, such ideas were changed by better elaborated concepts supported by the scientific method. Conclusion: The old concept of the functioning of the nervous system changed radically after the seventeenth century, when knowledge on morphophysiological characteristics of the nerves was expanded, opening new doors in search of more coherent explanations detached from any religious influence.

Resumen Introducción. En el desarrollo de la medicina, a partir del siglo VI a.C., se planteó una idea filosófica para explicar el funcionamiento del sistema nervioso con base en elementos conocidos como espíritus animales, considerados durante muchos siglos como agentes transmisores de las sensaciones y del movimiento. Este concepto filosófico de base especulativa prevaleció hasta el siglo XVII con sutiles modificaciones, pero después fue superado mediante demostración con los avances logrados en neurofisiología. Discusión. Por tradición dogmática se aceptó durante muchos siglos que a través de los nervios se transmitían espíritus animales que controlaban las acciones corporales. A partir de la Revolución científica tales ideas cambiaron por conceptos mejor elaborados con apoyo del método científico. Conclusión. El concepto que se tenía antiguamente sobre el funcionamiento del sistema nervioso cambió de forma radical a partir del siglo XVII con la ampliación del conocimiento de las características morfofisiológicas de los nervios, abriendo nuevas puertas en busca de explicaciones más coherentes y desligadas de cualquier influencia religiosa.